112-1-醫學四-25小兒科

先天性甲狀腺功能低下症(congenital hypothyroidism)若區分為甲狀腺發育不全(dysgenesis)及合成異常(dyshormonogenesis)兩大類病因,下列那一選項的致病病因與其他三者最不相同?

APendred syndrome
Blingual thyroid
Ciodide transport defect
Diodide organification defect

核心考點

先天性甲狀腺功能低下症分成甲狀腺「長不出來」(dysgenesis,如異位甲狀腺、甲狀腺發育不全)與甲狀腺長得出來但「做不出激素」(dyshormonogenesis,合成路徑上各種酵素缺損)兩大類;本題四個選項中,舌根異位甲狀腺(lingual thyroid)屬於前者,其餘三者都是合成路徑上不同步驟的缺陷,屬於後者。

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