112-1-醫學四-18小兒科

下列何種疾病通常不屬於性聯遺傳模式?

AA型血友病(hemophilia A)
B遺傳性球性紅血球症(hereditary spherocytosis)
C蠶豆症(G6PD deficiency)
D法布瑞氏症(Fabry disease)

核心考點

性聯遺傳(X-linked)疾病多因缺陷基因位在X染色體,男性帶一個異常X即發病;遺傳性球型紅血球增多症(hereditary spherocytosis)雖然也是紅血球膜的先天缺陷,但致病基因(ankyrin、spectrin、band 3等)位在體染色體,屬體染色體顯性遺傳(少數隱性),是本題四者中唯一不走性聯途徑的疾病。

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