112-1-醫學四-16小兒科
有關Bruton agammaglobulinemia,下列敘述何者最不適當?
A是B-lymphocyte的先天性免疫缺失的疾病
B主要是autosomal recessive,男女得病比例為1:1
C通常是出生後6~9個月開始有症狀
D定期輸注intravenous immunoglobulin(IVIG)是有效的治療方法
核心考點
Bruton氏無丙種球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia, XLA)的致病基因BTK位於X染色體上,遺傳模式是X性聯隱性遺傳,幾乎只有男性發病,並非體染色體隱性遺傳、也不會男女比例1:1。