112-1-醫學三-1腸胃內科
19歲女性病患，自述過去身體健康，並無酗酒或病毒性肝炎病史。因為近一個月來下肢浮腫和血液檢查發現肝功能異常就醫。在外院腹部超音波顯示肝硬化。血液檢查發現albumin：3.2 g/dL；AST（GOT）：51 U/L；ALT（GPT）：43 U/L；總膽紅素：1.11 mg/dL；鹼性磷酸酶（alkaline phosphatase）：274 U/L；ceruloplasmin為11.1 mg/dL（正常參考值，20～60 mg/dL）。病患最有可能的診斷為何？
Ahemochromatosis
Bamyloidosis
Cprimary biliary cirrhosis
DWilson's disease
核心考點
年輕（未滿40歲）合併肝功能異常、肝硬化，且血中ceruloplasmin明顯偏低（11.1，正常20～60 mg/dL），要優先想到Wilson氏病（ATP7B基因缺陷造成銅蓄積）。