111-2-醫學六-40婦產科
關於先天性腎上腺增生（congenital adrenal hyperplasia）的診治，下列敘述何者最不適當？
A患者外陰性別不明（ambiguous genitalia）
B患者常合併子宮畸形
C檢驗血中17α-羥基丙酮（17α-hydroxyprogesterone）濃度有助於診斷
D治療需補充類固醇（如hydrocortisone）
核心考點
CAH 最常見是 21-hydroxylase 缺乏（約 90–95%），造成皮質醇不足、ACTH 上升、雄性素過多。女嬰（46,XX）出現外陰性別不明，但內生殖器（子宮、輸卵管、卵巢）正常，因為沒有 AMH，Müllerian 結構正常發育。所以「常合併子宮畸形」是錯的敘述。