111-2-醫學五-52大腸直腸外科

有關hereditary nonpolyposis colon cancer,下列敘述何者錯誤?

A為autosomal dominant disease
B與mismatch repair基因缺損相關
C須在20歲前進行預防性手術
DMSH6的缺損和子宮內膜癌相關

核心考點

遺傳性非息肉性大腸癌(HNPCC,即 Lynch syndrome)為體染色體顯性遺傳,源於 DNA mismatch repair(MMR)基因缺損(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)。處理重點是早期篩檢而非 20 歲前預防性手術:大腸鏡自 20–25 歲開始,每 1–2 年一次。

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