一個新生兒外觀異常，有低位耳（low-set ears）、上顎裂（midline facial clefts）與下頜骨發育異常（hypomandibular abnormalities），並因為低血鈣（hypocalcemia）而引發肌肉強直性痙攣（tetany），最可能的診斷為：

核心考點

DiGeorge syndrome（22q11.2 deletion）：第三、四咽囊發育不全，造成胸腺發育不全（T 細胞缺乏）、副甲狀腺發育不全（低血鈣、tetany）、心臟流出道異常（truncus arteriosus、TOF、interrupted aortic arch）及顏面異常（低位耳、顎裂、下頜發育不良）。