111-2-醫學四-51神經內科
54歲女性主訴最近三年來記憶力減退，她在49歲時曾發生右側肢體無力，後來完全恢復。她的簡易智能測驗（Mini-Mental State Examination）得分22分（滿分30分），她的父親、叔叔和哥哥都有中風和失智的病史。她的腦部磁振造影掃描結果如下圖，她最有可能是那一個基因變異？
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ANotch-3
BMTHFR
CSOD
DPSEN-1
核心考點
腦部 MRI（FLAIR）可見雙側前顳葉皮質下白質有明顯高訊號，並有周邊白質散在的高訊號病灶。年輕時（49 歲）有短暫性中風，之後記憶力減退、MMSE 22 分，且父親、叔叔、哥哥皆有中風與失智，呈體染色體顯性家族史。這是 CADASIL，致病基因為 NOTCH3，前顳葉與外囊白質病變是特徵性影像。