111-2-醫學四-43皮膚科
出生後便立即去世之胎兒,全身被極厚的膜狀物包覆(如圖所示),此病患最可能之診斷為何?
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Aichthyosis vulgaris
Bpalmoplantar keratosis
Charlequin ichthyosis
Dincontinentia pigmenti
核心考點
圖中新生兒全身包覆著厚而硬、呈板塊狀龜裂的角質膜,皮膚裂成多角形的盔甲狀鱗板,四肢呈屈曲姿勢;典型還會伴眼瞼與嘴唇外翻。出生後立即死亡,是小丑魚鱗癬(harlequin ichthyosis)的典型外觀,屬最嚴重的先天性魚鱗癬,為 ABCA12 基因突變的體染色體隱性遺傳。