111-2-醫學四-32小兒科
5歲男童，身材較矮，學習遲緩，眼裂下垂，耳位低，而且有肺動脈狹窄。下列何者為最可能的診斷？
A威廉氏症（Williams syndrome）
B努南氏症（Noonan syndrome）
C特納氏症（Turner syndrome）
D唐氏症（Down syndrome）
核心考點
矮小、學習遲緩、眼裂下斜、低位耳合併肺動脈瓣狹窄，是 Noonan syndrome（RASopathy，PTPN11 突變居多）的典型組合。關鍵鑑別：男女皆可罹患、核型正常（46,XY 或 46,XX），心臟病灶以肺動脈瓣狹窄為主。