111-2-醫學四-31小兒科
7歲男童，視力減退；之後出現步伐蹣跚、無法行走。8歲時皮膚明顯變黑，9歲死亡。他的舅舅在10歲大時，也因類似病程而死亡。下列何者為最可能的診斷？
A龐貝氏症（Pompe disease）
B威爾森氏症（Wilson disease）
C腎上腺腦白質失養症（Adrenoleukodystrophy, ALD）
D高雪氏症（Gaucher Disease）
核心考點
男童、視力減退、步態蹣跚（共濟失調）、皮膚色素沉著（腎上腺皮質功能低下），且母方男性親屬（舅舅）類似病程早逝，即 X-linked adrenoleukodystrophy（X-ALD，ABCD1 突變）。極長鏈脂肪酸（VLCFA）在過氧化體 β 氧化缺陷而堆積，侵犯腦白質與腎上腺皮質。