111-2-醫學四-25小兒科
10個月大的男童,最近3個月內反覆發生中耳炎及細菌性肺炎,但之前健康情形尚稱良好。病童有一個哥哥於9個月大時,因敗血症過世。身體診察發現無扁桃腺(Tonsils),血中IgG<200 mg/dL、IgA<5 mg/dL、IgM<100 mg/dL,此男童最可能的診斷為何?
A嬰兒暫時性低免疫球蛋白血症(Transient hypogammaglobulinemia of infancy)
B選擇性IgA缺乏症(Selective IgA deficiency)
C嚴重合併性免疫缺乏症(Severe combined immunodeficiency)
DBruton氏免疫球蛋白缺乏症(Bruton agammaglobulinemia)
核心考點
男嬰、滿 6 個月後開始反覆細菌感染(中耳炎、肺炎)、扁桃腺缺如、三類免疫球蛋白全部極低、有男性手足早夭家族史,即 X-linked agammaglobulinemia(Bruton, BTK 突變)。因母體 IgG 約 6 個月後耗盡才發病。