111-2-醫學三-42血液腫瘤科
下列有關於遺傳性球形紅血球症（hereditary spherocytosis）的敘述，何者錯誤？
A過高的mean corpuscular hemoglobin concentration（MCHC＞34）是此病的重要特徵
B所呈現的溶血，主要是血管內溶血（intravascular hemolysis）
C是基因突變引起的疾病。ANK1、SLC4A1、SPTB、SPTA1等基因之突變均可能造成此病
D並不全然是autosomal dominant的遺傳形式，也可以是autosomal recessive的遺傳形式
核心考點
遺傳性球形紅血球症（HS）是紅血球膜骨架蛋白缺陷（ankyrin、band 3、spectrin、protein 4.2）造成的先天溶血性貧血。球形紅血球失去彈性，被脾臟（血管外）扣留吞噬，所以是血管外溶血，不是血管內溶血。