111-1-醫學四-7小兒科
下列何種檢查較不適宜用於單基因疾病（Single genetic disease）的分子診斷（Molecular diagnosis）？
ALinkage analysis
Barray Comparative Genomic Hybridization（aCGH）
CDNA sequence-based analysis
DFluorescence in situ hybridization（FISH）
核心考點
單基因疾病的分子診斷，目標是找出特定基因的致病變異，工具包括 DNA 定序、連鎖分析（無法直接定序時）及 MLPA／基因層級的拷貝數檢測。FISH 解析度有限（約 100 kb–數 Mb 等級），只能看已知的特定位點，不適合偵測單一基因內的點突變。