111-1-醫學四-40皮膚科
承上題,當病人身上有此種多發性腫瘤,同時罹患大腸息肉及甲狀腺癌,要考慮下列何種遺傳性疾病?
ACarney complex
BCowden syndrome
CProteus syndrome
DGardner syndrome
核心考點
前題的皮膚腫瘤為多發性表皮囊腫(epidermoid cyst)。多發性表皮囊腫+大腸息肉+甲狀腺癌,加上骨瘤(osteoma)、纖維瘤,要想到 Gardner syndrome(FAP 的亞型,APC 基因突變,體染色體顯性)。