111-1-醫學四-10小兒科
5歲男童因常出現魚腥體味而就診，出生時基本新生兒篩檢並無異常，身體診察亦無特殊發現，父母描述這種刺鼻味道只在吃了蛋黃或豬肝後出現，下列何種疾病為最可能之診斷？
A異戊酸血症（Isovaleric acidemia）
B苯酮尿症（Phenylketonuria）
C三甲基胺尿症（Trimethylaminuria）
D酪胺酸血症（Tyrosinemia）
核心考點
Trimethylaminuria（魚臭症候群）：因 FMO3 基因缺陷，無法把 trimethylamine（TMA）氧化成無臭的 TMAO，TMA 由汗水、尿液、呼吸排出而產生魚腥味。含膽鹼（choline）、卵磷脂的食物（蛋黃、豬肝、魚類、豆類）會加重症狀。