111-1-醫學三-27腎臟內科
有關多囊性腎臟病的敘述，下列何者錯誤？
A自體顯性多囊性腎臟病（autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD）是最常見的遺傳性腎臟疾病
B自體顯性多囊性腎臟病（autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD）的致病基因目前已知的有兩型：第一型：PKD1基因，位在第16對染色體短臂上（16p13.3）；第二型：PKD2基因，位在第4對染色體長臂上（4q21-q23）
C多囊性腎臟病的患者，約3.2%~10%會發生腦部動脈瘤，男性有較高的盛行率，特別是年紀小於30歲者
D多囊性腎臟病的患者與一般末期腎病不同的是，患者發生嚴重貧血的機率較小，當惡化至尿毒症時，患者一樣可接受透析治療或腎臟移植
核心考點
ADPKD 是最常見的遺傳性腎臟疾病，PKD1（16p13.3，約 85%）與 PKD2（4q21-23）為兩個致病基因。腎外表現包括肝囊腫、顱內動脈瘤、二尖瓣脫垂；其中顱內動脈瘤盛行率約 4–10%，家族有動脈瘤或蜘蛛網膜下腔出血史者更高，沒有題目所述「男性較高」或「特別是30歲以下」的特定說法。