110-2-醫學六-33婦產科
母血中胎兒游離性基因（cell-free fetal DNA）篩檢，無法檢驗出下列何種胎兒異常？
A基因單點突變（point mutation）
B染色體三倍體症（trisomy）
C性染色體數目異常
D染色體微小片段缺失（microdeletion）
核心考點
母血胎兒游離 DNA（cfDNA／NIPT）的原理是以大量定序計算特定染色體片段的相對含量，因此擅長偵測染色體數目異常與較大片段缺失，無法可靠偵測單基因點突變。
母血胎兒游離 DNA（cfDNA／NIPT）的原理是以大量定序計算特定染色體片段的相對含量，因此擅長偵測染色體數目異常與較大片段缺失，無法可靠偵測單基因點突變。