110-2-醫學六-32婦產科

關於地中海貧血(thalassemia),下列敘述何者正確?

A若夫妻二人為同型地中海貧血帶因者,則胎兒為重型地中海貧血的機率為35%
B乙型地中海型貧血大多數是β-globin deletion而來
C若母親平均紅血球體積(MCV)<80 fl,就可診斷為地中海貧血帶因者
D甲型地中海型貧血無法由血紅素電泳的結果偵測出來

核心考點

地中海貧血的遺傳與診斷:α 型多為基因缺失,β 型多為點突變;α 型(HbA2 正常)無法靠血紅素電泳篩出,需做 DNA 分析。小球性貧血 MCV < 80 fl 只是篩檢線索,仍須排除缺鐵。

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