110-2-醫學五-37一般外科
一位35歲女性被診斷出患有原發性副甲狀腺功能亢進（primary hyperparathyroidism），24小時尿液的鈣排出量為450 mg/day，頸部超音波發現甲狀腺有一2公分大結節，血液中抑鈣素（calcitonin）明顯升高，臨床上應懷疑為下列何項遺傳性疾病？
Amultiple endocrine neoplasia type 1
Bmultiple endocrine neoplasia type 2A
Cfamilial hypocalciuric hypercalcemia
Dhereditary hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome
核心考點
原發性副甲狀腺亢進＋甲狀腺結節＋calcitonin 升高，指向甲狀腺髓質癌（MTC），合併起來是 MEN 2A（RET 原癌基因突變）。尿鈣高則排除 FHH。