110-2-醫學四-74神經內科
32歲女性患者有癲癇、心智遲緩的病史，接受電腦斷層檢查，2張圖分別是未注射顯影劑的不同切面影像，下列何者是最可能的診斷？
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A結節硬化症（tuberous sclerosis）
B神經纖維瘤第一型（neurofibromatosis type 1）
C神經纖維瘤第二型（neurofibromatosis type 2）
D馮希伯－林島氏症候群（von Hippel-Lindau syndrome）
核心考點
未打顯影劑的軸切面 CT 可見近 Monro 孔處雙側點狀高密度鈣化（圖 A），以及兩側側腦室壁（室管膜下）明顯的團塊狀高密度鈣化結節凸向腦室腔（圖 B）；合併癲癇、智能障礙，指向結節硬化症（tuberous sclerosis complex, TSC）。TSC 經典三主徵為癲癇、智能障礙、顏面血管纖維瘤（adenoma sebaceum），腦部典型病灶為室管膜下結節與皮質結節。