110-2-醫學四-56神經內科
下列有關結節性硬化症（tuberous sclerosis complex）的臨床表現，何者正確？
A臉上出現葡萄酒色的色斑（port-wine facial stain）
B雙側額葉出現腦膜瘤
C眼眶周圍出現heliotrope徵兆
D在腦部出現室管膜巨細胞星形膠質細胞瘤（subependymal giant cell astrocytoma）
核心考點
結節性硬化症（TSC，TSC1／TSC2 突變，mTOR 路徑過度活化）的神經表現包含皮質結節、室管膜下結節、室管膜下巨細胞星狀細胞瘤（SEGA），伴癲癇（嬰兒痙攣）、智能障礙。