110-2-醫學四-54神經內科
關於粒線體肌病變(mitochondrial myopathies),下列敘述何者錯誤?
A病人幾乎活不過青春期
B以影響近端肌肉無力為主
C測血液中乳酸(lactate)濃度是一種有價值的非侵犯性檢查
D粒線體DNA的突變量要達到一定的閥值才會表現徵狀
核心考點
粒線體肌病變的特色是近端肌無力、運動不耐受、血乳酸升高,臨床表現高度異質,從嬰兒期致命型到成人慢性型都有,並非病人幾乎活不過青春期。粒線體 DNA 有 heteroplasmy 現象,突變比例要超過閾值(threshold effect)才發病。