110-2-醫學四-33小兒科
有關DiGeorge syndrome的敘述，下列何者錯誤？
A染色體22q11.2微小缺失（Microdeletion）
B腭咽畸形（Velopharyngeal incompetence）
C胸腺發育異常（Hypoplasia of the thymus）
D高血鈣（Hypercalcemia）
核心考點
DiGeorge syndrome（22q11.2 deletion）由第三、四咽囊發育異常造成，記憶架構是 CATCH-22：心臟異常、特殊臉容、胸腺發育不全、顎裂/腭咽閉鎖不全、低血鈣、22q11.2。副甲狀腺發育不全 → PTH 不足 → 低血鈣，不是高血鈣。