110-2-醫學四-32小兒科
出生7天大嬰兒吐奶、吸奶無力，血液檢查pH值為7.21，pCO₂：24 torr，HCO₃⁻：12 mEq/L，Na⁺：140 mEq/L，K⁺：5.6 mEq/L。尿液之ketone bodies為陽性，病嬰身上則有一種臭腳味。此病嬰最有可能為下列何種疾病？
A苯酮尿症（Phenylketonuria）
B中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症（Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency）
C戊二酸尿症第一型（Glutaric aciduria type I）
D異戊酸血症（Isovaleric acidemia）
核心考點
出生 1 週的新生兒嗜睡、吸吮差、嘔吐、代謝性酸中毒（pH 7.21、HCO₃⁻ 12，呼吸代償 pCO₂ 24，符合 Winter 公式）、酮尿，並有「臭腳味／汗腳味」，是 isovaleric acidemia（異戊酸血症） 的典型表現：leucine 代謝中 isovaleryl-CoA dehydrogenase 缺乏，異戊酸堆積而發出汗腳味。