5個月大男嬰，發現肌肉無力來求診，身體診察無肝臟腫大，神經學診察發現面部表情正常，但有四肢低張力及舌頭震顫，最可能為何種疾病？

核心考點

嬰兒期出現對稱性四肢低張力、舌頭顫動（fasciculation）、臉部表情正常、肝不大，是 SMA type 1（Werdnig-Hoffmann disease） 的經典組合：脊髓前角運動神經元退化（SMN1 基因缺失），感覺與認知正常，所以孩子眼神靈活、表情正常，但像「軟趴趴的青蛙姿勢」。