110-2-醫學三-53新陳代謝科
有關先天性腎上腺增生(congenital adrenal hyperplasia)之敘述,下列何者最不可能?
A最常見的是CYP21A2基因突變
B血中17-OH progesterone增加
Ccortisol分泌增加
DACTH分泌增加
核心考點
先天性腎上腺增生(CAH)最常見的是 21-hydroxylase 缺乏(CYP21A2 突變),使 cortisol 合成受阻。Cortisol 低,負回饋減少,ACTH 上升,腎上腺增生,並堆積前驅物 17-OH progesterone,轉向雄性素合成。所以 cortisol 是減少,不是增加。