110-2-醫學三-34血液腫瘤科
一位40歲女性，有癌症家族史，來諮詢她發生乳癌的風險。她有兩個姑媽在60歲左右時診斷乳癌，爸爸有淋巴癌，堂兄有結腸癌，她的姑媽BRCA-1和BRCA-2基因檢測的結果為陰性。下列敘述何者正確？
A相關的基因遺傳非來自父系
B她是發生癌症的高危險群，應該每年接受正子攝影（positron emission tomography [PET] scans）檢查
C應考慮BRCA-1及BRCA-2以外的基因檢測
D她應開始服用芳香環轉化酶抑制劑（aromatase inhibitor）以降低風險
核心考點
家族中有多人罹癌且包含不同部位（乳癌、淋巴癌、結腸癌），可能為遺傳性癌症症候群。先證者（姑媽）BRCA1/2 陰性，並不代表沒有遺傳性風險，應考慮其他易感基因（如 TP53、PTEN、CDH1、PALB2、CHEK2、ATM、Lynch 症候群的錯配修復基因）的多基因檢測。