37歲G0P0的已婚女性，因為不孕症而求診，自述月經已經2年沒來，且驗孕呈陰性反應。抽血檢查發現血中FSH濃度為42 mIU/mL，Estradiol<20 pg/mL。其母親在36歲時即已停經，家中有個哥哥智能不足，應建議下列那一項基因檢查？

核心考點

年輕女性閉經、FSH 升高（42 mIU/mL）、E2 偏低，符合早發性卵巢功能不全（POI）。家族史有母親早停經、哥哥智能不足，指向 Fragile X 症候群的前突變（FMR1 gene premutation，CGG 重複 55–200），所以應做 FMR1 基因檢查。