110-1-醫學六-51婦產科
24歲男性接受不孕症檢查時，發現患者精液中沒有精蟲，同時伴隨兩側輸精管有先天性缺少（CBAVD）時，常與下列何種疾病相關？
ACystic fibrosis
BKallmann's syndrome
CKartagener's syndrome
DKlinefelter syndrome
核心考點
先天性雙側輸精管缺如（CBAVD）與 CFTR 基因突變（囊性纖維化，cystic fibrosis）高度相關，約 80% 的 CBAVD 男性帶有 CFTR 突變。表現為阻塞性無精症，睪丸生精功能正常。