110-1-醫學六-28婦產科
下列何者為全球最常見的單基因疾病（single-gene disorder）？
A囊性纖維化（cystic fibrosis）
BX染色體脆折症（fragile X syndrome）
C苯酮尿症（PKU，phenylketonuria）
D地中海貧血（海洋性貧血）（thalassemia）
核心考點
全球最常見的單基因疾病是血紅素病變（hemoglobinopathies），其中以地中海貧血與鐮刀型貧血為大宗，盛行於地中海、中東、東南亞與華南，與瘧疾的雜合子保護效應有關。台灣人帶因率約 6%（α 型約 4–6%、β 型約 1–3%），是孕前與產前篩檢的重點。