110-1-醫學四-56神經內科
下列何者不是屬於離子通道病變（channelopathy）?
A先天性肌強直症（myotonia congenita）
B先天性肌強直性痙攣病（paramyotonia congenita）
C高血鉀性週期性麻痺症（hyperkalemic periodic paralysis）
D肌強直性失養症（myotonic dystrophy）
核心考點
離子通道病變（channelopathy）指離子通道基因突變造成肌肉或神經興奮性異常。肌強直性失養症（myotonic dystrophy）雖然也有肌強直，但病因是核苷酸重複擴增（CTG repeat 在 DMPK 基因；DM2 為 CNBP 的 CCTG）造成 RNA 毒性與剪接異常，不屬於離子通道病。