110-1-醫學四-44神經內科
12歲男性，出生即發現右臉有朱紅胎記，合併有癲癇、左側肢體肌力較差，最可能的診斷為何？
A結節硬化症（tuberous sclerosis）
B神經纖瘤症（neurofibromatosis）
Cvon Hippel-Lindau疾病（von Hippel-Lindau disease）
DSturge-Weber疾病（Sturge-Weber disease）
核心考點
出生時單側臉部（三叉神經 V1 分布）紅色胎記（port-wine stain）+ 癲癇 + 對側肢體肌力差 = Sturge-Weber syndrome。原因是同側軟腦膜血管瘤（leptomeningeal angioma），造成皮質缺氧與鈣化。