110-1-醫學四-33小兒科
下列有關臺灣新生兒「篩檢疾病」與其「篩檢項目」之配對，何者錯誤？
A苯酮尿症：Phenylalanine
B高胱胺酸尿症：Methionine
C先天性甲狀腺功能低能症：TSH
D先天性腎上腺增生症：Androgen
核心考點
新生兒篩檢是「測代謝路徑中堆積的上游產物或內分泌指標」。先天性腎上腺增生症（CAH）九成以上是 21-hydroxylase 缺乏，篩檢指標是 17-OH progesterone（17-OHP），不是 androgen。
新生兒篩檢是「測代謝路徑中堆積的上游產物或內分泌指標」。先天性腎上腺增生症（CAH）九成以上是 21-hydroxylase 缺乏，篩檢指標是 17-OH progesterone（17-OHP），不是 androgen。