110-1-醫學四-32小兒科
關於Inborn errors of metabolism，下列敘述何者錯誤？
A大多數Inborn errors of metabolism為性聯遺傳模式
B新生兒篩檢（Newborn screening）可幫助早期診斷
C臨床上大多呈現非特異性症狀，常與敗血症無法區分
D患者體液或尿液的味道有時可提供診斷的線索
核心考點
先天性代謝異常（IEM）絕大多數為體染色體隱性遺傳，少數為 X 連鎖（如 OTC deficiency、Fabry、Hunter）或粒線體遺傳。臨床表現不特異，新生兒期常類似敗血症，所以需高度懷疑並靠新生兒篩檢與代謝檢查。