110-1-醫學四-31小兒科
一位新生兒經身體診察懷疑唐氏症（Down syndrome），血液染色體核型（Karyotyping）證實為47,XX,+21。下列敘述何者最為正確？
A病童的染色體都可以發現三條獨立的21號染色體
B除外觀異常外，通常會呈現高張力（Hypertonia）
C對於唐氏症的診斷，斷掌（Simian crease）特異性高
D唐氏症有可能合併心內膜墊缺損（Endocardial cushion defect）
核心考點
唐氏症（21 三體）的重點：約 95% 為單純 21 三體（47,XX,+21），4% 為轉位型，1–2% 為鑲嵌型。臨床特徵為肌張力低下（hypotonia）、智能障礙、特殊臉型，且合併先天性心臟病，最典型是心內膜墊缺損（AVSD）。