110-1-醫學四-21小兒科
滿月的男嬰因嚴重尿道下裂來求診，檢查發現陰莖長度1.8公分，尿道開口位於陰囊與陰莖交界處，出生後抽血檢查染色體核型為46,XY。下列那一項是最不可能的診斷？
APartial androgen insensitivity syndrome
BGonadal dysgenesis
CCongenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency
D5α-reductase deficiency
核心考點
46,XY 男嬰出現嚴重尿道下裂、小陰莖，代表雄性化不足（undervirilization），即 46,XY DSD。重點在區分原因：睪丸發育問題、睪固酮合成缺陷、雄性素受體或 5α-reductase 異常。21-hydroxylase deficiency 的 CAH 在 46,XY 不會造成雄性化不足，而是造成 46,XX 女嬰男性化。