110-1-醫學四-19小兒科
下列何種肌肉疾病,是因肌肉細胞的Dystrophin蛋白發生質或量的變異造成的?
AMyotonic muscular dystrophy
BCentral core disease
CSpinal muscular atrophy
DBecker muscular dystrophy
核心考點
Dystrophin 基因(Xp21,DMD gene)變異造成的疾病:Duchenne 型是蛋白完全缺乏(質的嚴重變異,frameshift),Becker 型是蛋白量減少或結構異常但仍有部分功能(in-frame),所以症狀較輕、發病較晚。