109-2-醫學五-59骨科
有關單一性骨軟骨瘤（solitary osteochondroma）及多發性遺傳性外生骨贅（multiple hereditary exostoses）的敘述，下列何者最正確？
A多發性遺傳性外生骨贅具有自體隱性遺傳的特性，且外顯率（penetrance）很低
B莖狀（stalk type）型態的單一性骨軟骨瘤，突出的軟骨帽（cartilage cap）朝向其相鄰近關節方向生長
C當發生於骨盆或肩胛骨等軀幹部位的扁平骨時，惡性化轉型（malignant transformation）的機會較高
D應該在骨骼生長發育成熟前，執行腫瘤切除手術，防止日後發生壓迫神經或肢體變形等現象
核心考點
骨軟骨瘤是最常見的良性骨腫瘤，多發性遺傳性外生骨贅為 EXT1/EXT2 突變的體染色體顯性遺傳。惡性轉變為軟骨肉瘤的風險與部位有關：軀幹的扁平骨（骨盆、肩胛骨）風險較高。