109-2-醫學四-8小兒科
先天性腎上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia)屬於下列何種遺傳模式?
AAutosomal dominant
BAutosomal recessive
CX-linked dominant
DX-linked recessive
核心考點
先天性腎上腺增生症(CAH)屬體染色體隱性遺傳(autosomal recessive)。最常見(約 90–95%)為 21-hydroxylase 缺乏(基因 CYP21A2,位於第 6 對染色體)。