109-2-醫學四-55神經內科
有關恰克–馬利–杜斯氏症（Charcot-Marie-Tooth disease, CMT）的敘述，下列何者正確？
A屬於體染色體隱性遺傳
B病患會有馬蹄步空凹足（pes cavus）以及手內在肌肉（intrinsic hand muscle）萎縮
C臨床表現主要為自主神經功能障礙
D感覺缺失是最早出現的症狀且比肢體肌肉萎縮更明顯
核心考點
Charcot-Marie-Tooth（CMT，遺傳性運動感覺神經病變）最常見為體染色體顯性（CMT1A，PMP22 duplication）。典型為遠端肌肉萎縮無力：足部凹足（pes cavus）、鸛腿（champagne bottle leg）、手內在肌萎縮，感覺缺失輕微且較晚。