109-2-醫學四-54神經內科
有關肌肉失養症（muscular dystrophy）的描述，下列何者正確？
A裘馨氏肌肉失養症（Duchenne muscular dystrophy）的病人常出現小腿肌肉假性肥大（pseudohypertrophy）的現象
B裘馨氏肌肉失養症是體染色體隱性遺傳
C貝克氏肌肉失養症（Becker muscular dystrophy）的致病基因和裘馨氏肌肉失養症的基因不同
D肌強直肌肉失養症（myotonic dystrophy）並不會侵犯到顏面肌肉
核心考點
Duchenne 肌肉失養症（DMD）是 X 染色體隱性遺傳的 dystrophin 基因缺損，典型為小腿腓腸肌假性肥大（肌肉被脂肪與結締組織取代）。Becker 型與 Duchenne 型為同一基因的不同突變型態。