109-2-醫學四-41皮膚科
有關neurofibromatosis type 1（NF-1）的敘述，下列何者錯誤？
A自體顯性遺傳
B符合NF-1診斷的café-au-lait spots病灶大小，在成年人要大於30mm
Cpigmented hamartoma of the iris（Lisch nodules）是臨床上的重要表徵
Dplexiform neurofibromas可能會出現惡性變化
核心考點
NF-1 為體染色體顯性遺傳（NF1 基因，染色體 17q11.2，約一半為新突變）。診斷需符合 NIH 標準中至少兩項，其中咖啡牛奶斑的切點為：青春期前 >5 mm、青春期後 >15 mm，不是 30 mm。