109-2-醫學四-33小兒科
足月新生兒出現餵食困難、嘔吐、嗜睡，進而抽搐、昏迷。當排除肝膽腸道異常及感染或其他產傷，而發現血氨升高，且陰離子隙（anion gap）升高，則最可能為：
A尿素循環障礙（Urea cycle defects）
B有機酸血症（Organic acidemia）
C胺基酸血症（Aminoacidopathies）
D半乳糖血症（Galactosemia）
核心考點
足月新生兒出生時正常，進食後數天出現嗜睡、嘔吐、抽搐、昏迷，屬於中毒型代謝疾病。鑑別關鍵在酸鹼：高血氨＋高陰離子隙代謝性酸中毒（常伴酮體）= 有機酸血症；尿素循環障礙則是高血氨＋呼吸性鹼中毒、陰離子隙正常。