109-2-醫學四-32小兒科

Noonan Syndrome與Turner Syndrome有許多相似的異常表徵,不包括下列何者?

A身材矮小(Short stature)
B盾狀胸(Shield chest)
C短或蹼狀頸(Short or webbed neck)
D左心異常(Left-heart abnormalities)

核心考點

Noonan 與 Turner 外觀相似(矮小、蹼頸、盾狀胸、低位耳、眼瞼下垂),所以又稱「男性 Turner / 偽 Turner」,但心臟病變側別相反:Noonan 以右心為主(肺動脈瓣狹窄、肥厚性心肌病),Turner 以左心為主(二尖瓣性主動脈瓣 bicuspid aortic valve、主動脈縮窄 coarctation)。

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