109-2-醫學四-31小兒科
2歲女童體型特別高瘦,手腳與手指(腳趾)特別細長,關節鬆弛,有輕度漏斗胸,心臟超音波呈現二尖瓣脈脫垂及主動脈回流,下列何者為最可能之診斷?
AMarfan syndrome
BMenkes syndrome
CKallmann syndrome
DKlinefelter syndrome
核心考點
高瘦、四肢與指(趾)細長(arachnodactyly)、關節鬆弛、漏斗胸、二尖瓣脫垂與主動脈回流,是 Marfan 症候群(FBN1 基因突變,體染色體顯性)的典型表現。