109-2-醫學四-22小兒科
嬰兒的皮膚、口腔、呼吸道以及腸胃道常反覆地發生細菌感染,每次感染時的抽血檢查均發現白血球非常高,臍帶很晚才掉,且有肚臍炎(Omphalitis),此病嬰最可能罹患何種疾病?
ABruton agammaglobulinemia
B慢性肉芽腫病(Chronic granulomatous disease)
C嚴重合併性免疫缺乏症(Severe combined immunodeficiency)
D白血球沾黏分子缺乏症(Leukocyte adhesion deficiency)
核心考點
臍帶延遲脫落(>3–4 週)、臍炎、反覆細菌感染、白血球數極高但感染處無膿,是白血球沾黏分子缺乏症(LAD,CD18 缺陷)的經典表現。嗜中性球無法黏附血管內皮外移到組織,所以血中數量爆升而組織中缺乏。