109-1-醫學四-54神經內科
關於肌強直營養不良(myotonic dystrophy),下列敘述何者錯誤?
A自體顯性遺傳
B以近端無力為主,常見複視
C經常合併多系統疾病,例如白內障、糖尿病、心律不整等
D血液中的肌肉酵素一般是正常或輕微上升
核心考點
肌強直營養不良(DM1)是 DMPK 基因 3' 端 CTG 三核苷酸重複擴增所致,自體顯性遺傳,具有 anticipation(世代愈後症狀愈早愈重)。臨床特色是遠端肢體、顏面與頸部屈肌無力,加上肌強直與多系統受累。
肌強直營養不良(DM1)是 DMPK 基因 3' 端 CTG 三核苷酸重複擴增所致,自體顯性遺傳,具有 anticipation(世代愈後症狀愈早愈重)。臨床特色是遠端肢體、顏面與頸部屈肌無力,加上肌強直與多系統受累。