109-1-醫學四-32小兒科
3歲男童因過度肥胖而就診，出生時的基本新生兒篩檢無異常，亦無新生兒低張力的過去病史。家族史無特殊肥胖體質。身體診察發現手腳皆有軸後多指（趾）症（post-axial polydactyly）、外生殖器短小發育不良、眼底呈現色素病變，此男童最有可能患有下列何種疾病？
ABardet-Biedl syndrome
BNoonan syndrome
CPrader-Willi syndrome
DWilliams syndrome
核心考點
肥胖 + 軸後多指（趾）+ 視網膜色素病變 + 性腺發育不良，並且新生兒期沒有低張力，指向 Bardet-Biedl syndrome（BBS），是一種纖毛病（ciliopathy），體染色體隱性。