109-1-醫學四-30小兒科
大多數先天性代謝異常疾病（Inborn errors of metabolism）的遺傳模式（Mode of inheritance）為Autosomal recessive，下列何種代謝異常除外？
APhenylketonuria（PKU）
BOrnithine transcarbamylase deficiency（OTC deficiency）
CMethylmalonic acidemia（MMA）
DMaple syrup urine disease（MSUD）
核心考點
先天性代謝異常絕大多數為體染色體隱性，少數例外要記：OTC deficiency（X-linked），以及 Fabry disease、Hunter syndrome（MPS II）、X-linked ALD、Menkes disease、PDH deficiency（E1α）等 X 染色體連鎖疾病。